ENFERMEDADES RARAS: ELA

¡Buenas! Bienvenidos a una nueva publicación. En este caso, hablaremos sobre la ELA (Esclerosis lateral amiotrófica), una enfermedad rara que afecta a un porcentaje bajo de la población, pero que tiene una elevada mortalidad. 

Con esta publicación, intentaremos conseguir que la población tenga un mayor conocimiento sobre este tipo de enfermedades y, también, que aquellos que la sufran puedan consultar sus dudas.

ENFERMEDADES RARAS

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un porcentaje disminuido de la población y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

Estas enfermedades son graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la condrodisplasia o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la esclerosis lateral amiotrófica o el cáncer de tiroides.

Las enfermedades raras se caracterizan por:

• Comienzo precoz en la vida.
• Dolores crónicos.
• El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía.

Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales cualificados. Las cuestiones específicas que se plantean por igual para todas las enfermedades están en relación con: 

• Acceso a la atención médica de calidad
• Apoyo general médico y social
• Enlace efectivo entre los hospitales y los centros médicos de cabecera
• La integración social y profesional y la independencia.

Los afectados por enfermedades raras son además más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural. Como bien observamos, estos pacientes necesitan un apoyo social, que se puede proporcionar a través de la familia, amigos, pero también, es importante el formar parte de Asociaciones, ya que ahí se encuentran otras personas en la misma condición. Por tanto, para los enfermos que lo necesiten dejaremos un pdf del Gobierno de España que contiene todas las Asociaciones de Enfermedades Raras.

ASOCIACIONES DE ENFERMEDADES RARAS

En casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

En definitiva, en esta publicación nos centraremos en la ELA, por su gravedad y por los efectos que produce en el organismo de la persona. No obstante, a continuación, dejaremos un enlace que conduce a un listado de enfermedades raras para aquellos que quisieran obtener más información sobre el tema: 

LISTADO DE PATOLOGÍAS DE LA FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS

ELA: ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

La ELA es una enfermedad neuromuscular rara que afecta principalmente a las células nerviosas responsables de controlar el movimiento de los músculos voluntarios, como hablar, masticar, caminar. Se trata de una enfermedad degenerativa, lo que quiere decir que los síntomas empeoran con el paso del tiempo. Además, actualmente, no existe cura ni tratamiento eficaz para reducir dichos síntomas.

Los mensajes de las neuronas motoras en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) son transmitidos a las neuronas motoras en la médula espinal y a los núcleos motores del cerebro (llamados neuronas motoras inferiores) y desde la médula espinal y los núcleos motores del cerebro a los músculos o músculo en particular. No obstante, en la ELA, tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores se degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos, por lo que los músculos, incapaces de funcionar, se debilitan gradualmente y comienzan a contraerse (lo que se conoce como fasciculaciones) y degradarse (se atrofian). Con el tiempo, el cerebro pierde su habilidad de iniciar y controlar los movimientos voluntarios y los pacientes van quedando paralizados.

¿CÓMO EMPIEZA LA ENFERMEDAD? FACTORES DE RIESGO

Por lo general, los primeros síntomas de la ELA incluyen debilidad o rigidez muscular. Como hemos dicho anteriormente, todos los músculos bajo control voluntario se ven afectados con el tiempo, y la persona pierde la fuerza y la capacidad de hablar, comer, moverse e incluso respirar.

El comienzo de la enfermedad puede ser tan sutil que los síntomas se pasan por alto, pero gradualmente se convierten en debilidad o atrofia más obvia que puede llevar a un médico a sospechar que se trata de ELA. Algunos de los síntomas tempranos incluyen:

• fasciculaciones (contracciones musculares) en el brazo, la pierna, el hombro o la lengua
• calambres musculares
• músculos tensos o rígidos (espasticidad)
• debilidad muscular que afecta un brazo, una pierna, el cuello o el diafragma
• lenguaje enredado o nasal
• dificultad para masticar o tragar.

Estos primeros signos pueden aparecer en la mano o en el brazo, cuando se les empieza a dificultar hacer tareas simples como abotonarse la camisa, escribir o girar una llave en la cerradura. En otros casos, los síntomas inicialmente afectan una de las piernas y las personas tienen una sensación extraña al caminar o correr, o notan que se están tropezando o cayendo más a menudo. También comienzan con problemas para hablar o tragar, lo que se conoce como ELA de inicio bulbar.

Existen varios posibles factores de riesgo para la ELA, entre ellos:

• Edad. Aunque la enfermedad puede atacar a cualquier edad, por lo general los síntomas más frecuentes se presentan entre los 55 y los 75 años.


• Sexo. Los hombres tienen ligeramente más probabilidad de tener ELA que las mujeres. Sin embargo, a medida que aumenta la edad, la diferencia entre hombres y mujeres desaparece.
• Raza y etnia. Las personas con más probabilidad de desarrollar la enfermedad son las de raza blanca y las de etnias no hispanas.

La mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria, por lo general, de 3 a 5 años a partir del momento en que aparecen los síntomas. Sin embargo, cerca del 10% de las personas con ELA sobreviven por 10 años o más.

TIPOS DE ELA

1. ELA esporádica: La mayoría de los casos de ELA (90%) se consideran esporádicos. Esto significa que la enfermedad parece presentarse aleatoriamente, sin factores de riesgo claramente asociados, ni historia familiar de la enfermedad. 
2. ELA familiar (genética): Cerca de 5 a 10% son de familia, lo cual significa que la persona hereda la enfermedad de sus padres. Por lo general, la forma familiar de la ELA solo requiere que uno de los padres porte el gen responsable de la enfermedad. Cerca del 25 al 40% de todos los casos familiares son causados por un defecto en un gen conocido como “marco 72 de lectura abierta en el cromosoma 9” (C9ORF72). Otro 12 a 20% de los casos familiares provienen de mutaciones en el gen que facilita las instrucciones para la producción de la enzima cobre-zinc superóxido dismutasa 1 (SOD1).

DIAGNÓSTICO Y PRUEBAS PARA DESCARTAR OTRAS ENFERMEDADES

Ninguna prueba ofrece un diagnóstico definitivo de ELA, esta se diagnostica principalmente con base a una historia detallada de los signos y síntomas observados durante la exploración física, junto con una serie de pruebas para descartar otras enfermedades con las que puede asociarse. Estas pruebas son las siguientes:

Pruebas e imágenes musculares: ELECTROMIOGRAFÍA, que registra la actividad eléctrica de las fibras musculares; ESTUDIO DE CONDUCCIÓN NERVIOSA, que mide la actividad eléctrica de los nervios y los músculos; RESONANCIA MAGNÉTICA (RM).

Pruebas de laboratorio: análisis de sangre y orina.
Pruebas para otras enfermedades y trastornos ya que hay muchas enfermedades que tienen síntomas parecidos al ELA, tales como VIH, El polio, …

TRATAMIENTO DEL ELA

Aún no se ha encontrado una cura para la ELA, pero existen algunos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir las complicaciones innecesarias y facilitar la vida a los que tienen esta enfermedad:

• MEDICAMENTOS: los más utilizados son riluzole (Rilutek) y edaravona (Radicava). El riluzole reduce el daño a las neuronas motoras al disminuir las concentraciones de glutamato, el cual transporta mensajes entre las células nerviosas y las neuronas motoras. La edaravona ha demostrado desacelerar el declive en la evaluación clínica de las funciones cotidianas en las personas con ELA. 
• TERAPIA FÍSICA: El ejercicio aeróbico suave y de bajo impacto, como caminar, nadar y montar bicicleta estacionaria, puede fortalecer los músculos no afectados, mejorar la salud cardiovascular y ayudar a las personas a combatir la fatiga y la depresión. Los ejercicios para mejorar la amplitud de movimiento y los ejercicios de estiramiento pueden ayudar a prevenir la dolorosa espasticidad y el acortamiento (contractura) de los músculos.
• TERAPIA DEL LENGUAJE
• APOYO NUTRICIAL
• APOYO PARA RESPIRAR: Los médicos pueden evaluar la respiración del paciente para determinar cuándo recomendar un tratamiento llamado ventilación no invasiva (VNI). La VNI se refiere al apoyo para respirar que, por lo general, se ofrece a través de una máscara que cubre la nariz o la boca. Al comienzo puede ser necesaria solo durante la noche, pero cuando los músculos ya no son capaces de mantener las concentraciones normales de oxígeno y dióxido de carbono, se puede usar todo el tiempo.

Para terminar, me gustaría que esta publicación sirviera para tomar consciencia de que este tipo de enfermedades existen y que nos puede pasar a cualquiera de nosotros, y para ello, a continuación dejaré dos enlaces a dos vídeos de testimonios sobre personas con ELA.

¡Gracias por leerme y nos vemos en el siguiente post!

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

- YOUTUBE
- FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS
- ORPHANET